CARTELLE CLINICHE E ARCHIVIO PAZIENTI UOC

Progetto di computerizzazione delle cartelle cliniche e Archivio dei dati storici della casistica di Oncologia Pediatrica
(Resp. Dott.ssa Anna Clerico)

 PRESENTAZIONE PROGRAMMA

“ARCHIVO PAZIENTI”

 

Il presente programma si pone lo scopo di archiviare e raccogliere, in maniera puntuale ed univoca, dati di natura, anagrafica, socio-culturale e soprattutto medica, dei pazienti che hanno ricevuto, ricevono o riceveranno le cure da parte della “UOC di ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA” del Policlinico UMBERTO I di ROMA.

La raccolta di tali dati avverrà tramite la preventiva compilazione da parte del medico curante di un modulo cartaceo che conterrà i campi richiesti, che in un secondo momento verranno affidati a chi sarà stato abilitato ad inserire fisicamente i dati digitandoli nel programma.

Il programma salverà tutti i dati in un database, presente fisicamente nella “macchina” (Personal Computer) destinata a tale funzione e li renderà disponibili alla consultazione, modifica e/o successivo inserimento solo a quelle persone a cui è stato permesso l’accesso.

Per una maggiore comprensione dell’utilizzo e dello scopo di tale programma vengono proposte alcune immagini delle “schermate” (finestre) principali che si succederanno nell’inserimento nel computer e che formano nel loro complesso il programma “ARCHIVIO PAZIENTI”.

Responsabile: Dott.ssa Anna Clerico

Azienda Ospedaliera Policlinico Umberto I


Analisi dei microRNA nei tumori solidi pediatrici e loro possibile ruolo come marcatori prognostici e target terapeutici
(Dott.ssa Anna Clerico)

ABSTRACT

I tumori maligni rappresentano la prima causa di morte per malattia in età pediatrica e, se metastatici, sono letali nel 60% circa dei pazienti. L’identificazione di nuovi marcatori prognostici che possano anche costituire dei target terapeutici è assolutamente prioritaria.

I microRNA (miRNA) sono RNA non codificanti, costituiti da circa 22 nucleotidi, con funzione regolatoria su gran parte dei geni umani. Malgrado solo alcuni tra le centinaia di miRNA finora identificati siano stati caratterizzati funzionalmente, numerose evidenze depongono per un loro ruolo critico nel controllo dei fenomeni fisiologici e patologici. La loro caratterizzazione rappresenta quindi un nuovo potente strumento nella diagnosi e nel trattamento di diverse patologie umane.

Dato che le conoscenze sui miRNA nei tumori solidi pediatrici sono ancora preliminari, ci proponiamo di analizzare il loro pattern di espressione in due dei più comuni e letali tumori solidi pediatrici, il neuroblastoma (NB) e il rabdomiosarcoma (RMS). Obiettivo del progetto è l’identificazione di cluster specifici di miRNA associati con sopravvivenza e risposta alla chemioterapia che possano essere validati quali target terapeutici.

Saranno inclusi pazienti in età pediatrica affetti da NB o da RMS, diagnosticati presso la UOC di Oncologia del Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile dell’Università Sapienza e presso il Dipartimento di Oncologia dell’Alder Hey Children’s NHS Foundation Trust. Il consenso informato scritto è stato ottenuto al momento della biopsia. Lo studio sarà sottoposto ad approvazione da parte dei locali comitati etico-scientifici. L’analisi dei miRNA sarà condotta sull’RNA ottenuto da biopsie tumorali mediante sequenziamento con piattaforma “Next Generation Sequencing” ABI SOLiD 5500 XL-s e successiva valutazione bioinformatica con software dedicato.

 VALORE SCIENTIFICO E GRADO DI INNOVATIVITA’ DEL PROGETTO

Le informazioni sui miRNA nei tumori solidi pediatrici sono ancora preliminari e riguardano singoli cluster. Nel presente progetto ci si propone invece per la prima volta al mondo di sequenziale sistematicamente tutti i piccoli RNA estratti dalle biopsie tumorali utilizzando la tecnologia.di “Next Generation Sequencing”. Tale approccio supera i precedenti limiti (rilevazione limitata alle sequenze conosciute) e consente la ricerca di nuovi candidati molecolari. E’ inoltre possibile raccogliere informazioni su singole variazioni di sequenza (SNP), su eventi di editing post-trascrizionale, sull’aggiunta di singoli nucleotidi al 3’ e sull’espressione di altri piccoli RNA non codificanti quali piRNA e snoRNA.

IMPATTO DEL PROGETTO SULLA ATTIVITA’ DI RICERCA E CLINICA DEL DIPARTIMENTO

Ci si attende di identificare delle miRNA “signatures” specificamente associate a comportamento clinico ed outcome differenti nel NB e nel RMS. Tali miRNA “signatures” saranno integrate negli attuali sistemi di stratificazione dei pazienti in classi di rischio, con una più accurata scelta del trattamento terapeutico appropriato al singolo paziente. Le stesse “signatures” potrebbero fornire nuovi bersagli terapeutici e consentire il disegno di protocolli terapeutici innovativi per i pazienti a prognosi più sfavorevole. L’acquisizione di expertise avanzata sui miRNA potrà rapidamente essere trasferita all’attività di ricerca e clinica delle altre UOC e Unità del Dipartimento.


Studio della qualità di vita dei soggetti trattati per Neoplasia Renale nell’Infanzia
(Dott.ssa Amalia Schiavetti)

I tumori dell’infanzia sono patologie rare, con un tasso di incidenza annuale di circa 157 casi per milione di bambini.

Se da un lato la popolazione pediatrica, rispetto alla popolazione adulta, presenta una maggior tolleranza verso gli effetti collaterali acuti dovuti alla terapia antitumorale, dall’altro, la giovane età e l’aumentata sopravvivenza, predispongono questi pazienti allo sviluppo di effetti collaterali tardivi.

La sopravvivenza a cinque anni è infatti aumentata dal 28-45% degli anni ‘60 all’80% attuale, testimoniando un netto miglioramento dell’efficacia delle strategie terapeutiche negli ultimi 50 anni, con una miglior prognosi sia per la mortalità a breve termine che a lungo termine. 

Ciò ha determinato il progressivo aumento della popolazione pediatrica e successivamente adulta, sopravvissuta a tumore infantile.

Tale popolazione presenta un rischio maggiore, rispetto alla popolazione sana con medesime specifiche per età e sesso, di sviluppare una patologia cronica severa secondaria alla precedente patologia tumorale o alla terapia effettuata; inoltre la presentazione clinica degli effetti avversi della malattia sulla salute può avvenire anche a distanza di molti anni dalla conclusione del trattamento, manifestandosi in circa il 70% degli adulti sopravviventi.

In circa i due terzi dei casi viene riferito lo sviluppo di una patologia cronica, mentre in un terzo dei pazienti si registra la comparsa di almeno un effetto tardivo severo correlato alla terapia.

Il periodo di rischio di recidiva tumorale, ovvero il lasso di tempo in cui i pazienti vengono sottoposti a regolari controlli clinici, strumentali ed ematochimici, è stato stabilito dover durare 5 anni, con alcune eccezioni, come nei casi di medulloblastoma, osteosarcoma e tumore di Ewing, per i quali il periodo di controllo è stato prolungato a 10 anni, vista l’alta percentuale di recidive tardive registrata in questi casi.

Al termine del periodo di follow-up oncologico questi pazienti rientrano nella popolazione affidata in Italia, in generale, alle strutture sanitarie di base, ma tali pazienti differiscono largamente dai loro coetanei sani per fattori di rischio legati sia alla precedente patologia che ai presidi terapeutici utilizzati. In molti Paesi Europei e del  Nord America si stanno sviluppando programmi di valutazione sulla qualità di vita dei lungo-sopravviventi. Da dati recenti, si evidenzia la presenza di un’importante co-morbidità conseguente al trattamento per patologia neoplastica pediatrica e si enfatizza perciò la necessità di un continuo follow-up per la popolazione dei sopravviventi a tumori dell’infanzia, nonché l’esigenza di sviluppare adeguate strategie ed individuare opportune strutture, elettivamente adibite alla sorveglianza a lungo termine, che permettano di intervenire prontamente  sul loro stato di salute.

TUMORI RENALI

I tumori renali costituiscono il 7% delle patologie tumorali pediatriche.

Tra queste distinguiamo forme benigne (nefroma mesoblastico) e maligne (tumore di Wilms, carcinoma renale, sarcoma a cellule chiare del rene, tumore rabdoide).

Il tumore di Wilms o nefroblastoma è quello più frequente (85% dei casi).

La sua incidenza è di circa 8,1 casi per milione di bambini di età inferiore ai 15 anni, che nel 75% dei casi hanno meno di 5 anni. L’età media alla diagnosi è di tre anni e mezzo e la neoplasia colpisce in egual misura entrambi i sessi. Il tumore di Wilms è stato tra i primi tumori ad essere trattato con successo, tanto che l’attuale sopravvivenza globale supera il 90%.

Negli anni ‘70 si è costituito il Servizio di Oncologia Pediatrica della Clinica Pediatrica dell’Università degli Studi di Roma “Sapienza” sotto la guida del Primario Pr. A Manuel Castello, che a partire dal 1978, ha adottato i protocolli di trattamento della Società Internazionale di Oncologia Pediatrica (SIOP), primo in Italia, riportando successi terapeutici conformi a quelli europei.

Scopo del presente studio è quello di  valutare lo stato di salute di una popolazione di adolescenti e giovani adulti che abbiano ricevuto trattamento a partire dal 1978 fino al 2014, secondo cinque protocolli SIOP, per tumore renale dell’infanzia presso il servizio di Oncologia Pediatrica dell’Università degli Studi di Roma “Sapienza”. 

Lo stato di salute sarà definito tramite valutazione dei seguenti parametri: mortalità tardiva, comparsa di seconde neoplasie, studio della funzionalità cardiaca, studio della funzionalità renale, comparsa di complicanze muscolo-scheletriche ed infine fertilità e gravidanza.

OBIETTIVO  PRINCIPALE

Valutare lo stato di salute dei lungo-sopravviventi da tumore pediatrico a 10, 15, e 20 anni dalla fine del trattamento.

OBIETTIVO SECONDARIO

Fornire al paziente un questionario per valutare lo stato di salute percepito.

OBIETTIVO TERZIARIO

Ricavare linee guida personalizzate secondo il fattore di rischio noto dalla letteratura scientifica (tipo di malattia, chemioterapia e radioterapia ricevute) e secondo il fattore di rischio individuato dai controlli medici effettuati.

Fornire suggerimenti per uno stile di vita in accordo con criteri di medicina preventiva.

Fondi alla ricerca

> 292.000 € in 5 anni alla ricerca

1.000 ore di personale retribuite

> 26 borse di studio/specializzazioni assegnate

> 1 medico e 1 ricercatore

Il numero dei bambini affetti da tumore sfortunatamente cresce ogni anno con un incremento medio pari al 2%.

Ogni anno in Italia si ammalano 1500 bambini, indipendentemente dalla classe sociale e dall'ambiente in cui vivono.

IO, domani…

L'Associazione 'IO, domani…' è nata nel 1984 grazie ad un'iniziativa del Prof. M.Castello insieme ad alcuni genitori di bambini ricoverati al reparto di Oncologia Pediatrica che lamentavano la scarsa attenzione per la qualità della vita dei propri figli.

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